El Proyecto Xenoma Galicia de la Xunta ha comenzado a dar sus primeros pasos. La iniciativa, que cuenta con un presupuesto de veinte millones de euros este año, pretender recopilar una muestra genética de 400.000 gallegos a lo largo del próximo lustro para avanzar en medicina preventiva y personalizada y contar con una de las mayores bases de datos de este tipo, lo que ayudará a desarrollar nuevas líneas de investigación en diversas áreas. Xenoma Galicia “es el proyecto más ambicioso del mundo” en este ámbito, como destacó durante la presentación de sus comités de gobernanza Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y Medalla de Oro y Brillantes del Colegio.
María Brión, coordinadora de la iniciativa, explica que el objetivo es, en primer lugar, “crear una cohorte con datos genómicos que nos permitirá realizar muchos análisis”. En un primer momento “tenemos previsto hacer cribados poblacionales de variantes de riesgo genético asociadas a tres patologías: cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch —que posee un alto riesgo de desarrollo de cáncer colorrectal— e hipercolesterolemia familiar”. Cuando se detecte alguna variante de esas enfermedades, “los pacientes serán derivados a la rutina asistencial con las especialidades que corresponda”. En caso de que el resultado sea negativo, también se les informará de ello. «Los datos permanecerán guardados de forma pseudoanonimizada para que estén disponibles de cara a la comunidad científica» y puedan emplearse en las propuestas de investigación en salud que resulten interesantes —después de ser evaluadas por los diferentes comités—.
Xenoma Galicia permitirá, por lo tanto, “desarrollar estrategias diagnósticas de forma precoz y más efectiva, conocer mejor cuáles son las bases genéticas de las enfermedades y desarrollar estrategias terapéuticas adaptadas a nuestra población”. En este sentido, el proyecto posiciona a Galicia a la vanguardia. “Hay que pensar que la referencia para un gran estudio como este es el UK Biobank, con el que se recogieron datos clínicos, personales y genéticos de medio millón de personas en el Reino Unido —lo que supone el 1 % de la población del país—“. Sin embargo, en el caso gallego, los 400.000 análisis previstos “implicarían llegar a casi el 15 % de los habitantes de la comunidad”. De esta forma, “podremos contar con los datos genéticos de un porcentaje muy importante de nuestra población, caracterizarla muy bien y desarrollar estimaciones de riesgo muy precisas en diferentes patologías”. En estos momentos, al utilizar como referencia los datos de los británicos, “a medida que nos alejamos geográficamente del Reino Unido la eficacia de la estimación se va reduciendo”.
Además, “todos los datos genómicos que se van a generar, unidos a información clínica, permitirán avances importantes en el entendimiento de las enfermedades, el descubrimiento de nuevas dianas para fármacos y su desarrollo, y tendrán un enorme impacto en la investigación biomédica en Galicia y en los sectores biotecnológico y farmacéutico”.
La selección de los participantes se realizará de forma aleatoria entre hombres y mujeres adultos de entre 35 y 65 años —y una parte estará centrada en el segmento femenino entre los 45 y los 50 para contar con una mejor muestra de casos de cáncer de mama y ovario—. Los seleccionados recibirán un mensaje en el teléfono móvil invitándoles a participar en el proyecto, desde el que también podrán acceder a toda la información relacionada con él y al consentimiento informado. Si aceptan “recibirán en su casa un kit de recogida de muestra de saliva, que podrán depositar en contenedores especiales repartidos por centros de salud y farmacias”, explica María Brión. Los responsables del proyecto esperan contar con las mil primeras muestras en el primer semestre del año.
Si, tras el análisis, se les detecta “una variante claramente descrita con riesgo de desarrollar las enfermedades, los pacientes son derivados al especialista”. Esto “es importante, porque ahora mismo los cribados se realizan a población de cierta edad, pero con este proyecto podemos anticiparnos y detectar casos en personas que todavía no cumplen con los criterios clínicos para participar en los programas actuales de detección precoz de cáncer de mama o colorrectal, por ejemplo”. Además de saliva, al 25 % de los participantes se les ofrecerá la posibilidad de entregar una muestra de sangre, que pasará al biobanco de la cohorte de Galicia de cara a realizar análisis y desarrollar nuevas estrategias en el futuro.
